Ice Bucket Challenge : 2 gènes identifiés grâce au défi
Publié le 29 juillet 2016 à 11:23 Aujourd'hui
L’Ice Bucket Challenge fait avancer la science. Le défi a permis l’identification de 2 gènes liés à la maladie de Charcot, cause pour laquelle le jeu a été lancé il y a 2 ans. Une autre édition a été programée pour récolter les fonds nécessaires à la recherche scientifique.
L’« Ice Bucket Challenge », le défi lancé en 2014, consistait à se faire filmer en train de se renverser un seau d’eau glacée sur la tête. Ce jeu visait à médiatiser la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique (SLA), plus connue sous le nom de maladie de Charcot, une maladie génétique dégénérative qui mène à la paralysie totale puis à la mort. Et le phénomène est devenu rapidement viral surtout lorsque des célébrités ont repris cette pratique après avoir fait un don pour la cause, ce qui a contribué au succès du défi (une collecte de fonds a pu être entamée partout dans le monde) et permis de sensibiliser à la maladie.
Grâce à cette initiative, l’association américaine ALS a reçu 115 millions de dollars de dons (environ 105 millions d’euros). L’argent récolté a permis à des chercheurs d’identifier deux gènes en cause dans la maladie de Charcot, a annoncé l’association dans un communiqué publié le 25 juillet dernier sur son site Internet. Les résultats de ces travaux ont été publiés dans la revue scientifique Nature Genetics.
Une autre édition de l’Ice Bucket Challenge lancée
Cette étude a été réalisée dans le cadre du Projet MinE, un programme international qui a réuni 80 chercheurs de 11 pays différents, dans le but d’identifier l’origine génétique de la maladie. Pour cela, ils ont analysé le génome de plus de 1 000 familles touchées par la SLA. Le séquençage du génome de ces patients a permis de repérer une mutation du gène NEK1, qui a un rôle très important dans le cerveau car il est impliqué dans le bon fonctionnement des neurones. Si le gène NEK1 subit une mutation (donc la perturbation de ses activités), alors il y a un risque de développement de la maladie de Charcot.
Les scientifiques ont conclu que cette variation génétique (une des causes génétiques les plus répandues) est commune à de nombreux patients, après étude de 13 000 nouveaux cas. L’équipe d’experts souhaite mener des recherches pour mieux comprendre le rôle du gène NEK1 dans la maladie. À cette occasion, les travaux, qui seront conduits sur des souris porteuses de ces mutations, vont bénéficier de fonds supplémentaires. L’Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARSLA) organise une nouvelle édition de l’Ice Bucket Challenge, qu’elle a officiellement lancée le 28 juillet sur la place de la République à Paris.
Ne vous étonnez donc pas si vous voyez des personnes se faire renverser un seau d’eau sur la tête !
